Problème ou exercice: sur les probabilités de transmission d'une maladie, la dystrophie myotonique
Où j'en suis:Il s'agit d'une maladie qui se transmet selon le mode dominant.
L'allèle responsable de la maladie présente dans sa sequence une succession de triplets CTG: le phénotype clinique dépend du nombre de triplets.
Pour étudier la séquence en question, on a recours à deux enzymes de restriction, censées être programmées pour couper à un endroit précis de la séquence, appelé site de restriction.
Après avoir été fragmenté, L'ADN est dénaturé (ses deux brins sont séparés).
Une sonde radioactive s'hybride avec les séquences complémentaires et révèle l'emplacement du fragment recherché.
Par rapport au schéma n°1, j'ai cru comprendre que les enzymes avaient reperé 5 sites, et que la sonde avait exclu le dernier.
Mes questions:Mais concernant le second schéma,qui est une autoradiographie, je ne retrouve pas le même nombre de fragments que dans le schéma 1. Quel est exactement le lien entre les 2 schémas?
Comment interpréter les résultats de l'autoradiographie en tenant compte du schéma 1?
Au premier abor je dirais que les fragments qui ont tous migré au même niveau en bas constituent la ligne de référence.
Mais ce n'est pas possible , sinon la mère n'aurait aucun fragment?
Qu'en pensez-vous?
Interpréation possible: séquence du père: 65 CTG
séquence de la mère: 30 CTG
séquence de l'enfant malade: 1130 CTG
séquence du feotus(enfant à venir: 100 CTG
Cette interpétation est-elle correcte?
C'est un peu flou dans ma tête, merci de votre aide!!
Ajout du 08-03-2008 à 17:12:
petit problème: j'ai ajouté mes schémas en le simportant à partir de l'icone "ajouter fichiers" . Est-ce normal?
oui ce sera plus simple de te répondre en ayant les documents sous les yeux.
Tu peux joindre les fichiers en utilisant la fonction "Ajouter un fichier", puis tu obtiens une URL que tu peux ajouter à ton message.
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